Причины синдрома Дауна и не только

Оказывается, с годами у женщин падает уровень белков под названием кохезины. Эти белки играют важную роль в правильном делении хромосом для фертилизации. Если врачи сумеют понять этот процесс, станет возможна разработка способов предотвращения потери кохезина.

Аномальные яйцеклетки связаны с бесплодием, выкидышами и тяжелыми заболеваниями плода, такими как синдром Дауна. Ученые давно знали, что проблемы с беременностью у женщин после 35 лет могут быть связаны с неправильным количеством хромосом в яйцеклетках. Однако почему это происходит, они объяснить не могли.

Все клетки человеческого организма, за исключением сперматозоидов и яйцеклеток, содержат две копии каждой хромосомы. Чтобы быть готовыми к оплодотворению, сперматозоиды и яйцеклетки должны утратить одну копию хромосомы. Кохезины связывают хромосомы вместе, «захватывая» их в кольцо. Если наблюдается нехватка кохезина, структура может быть слишком гибкой для равномерного деления.  

В яйцеклетках проблема осложняется еще и тем, что физическое соединение, удерживающее хромосомы вместе, устанавливается до рождения и должно сохраняться кохезинами до тех пор, пока яйцеклетки не начнут делиться перед овуляцией, которая может произойти десятилетиями позднее.  

Ученые исследовали яйцеклетки старой и молодой мыши и обнаружили, что уровень кохезина с возрастом сокращается. Наблюдая за хромосомами во время деления яйцеклеток, специалисты выяснили, что снижение концентрации кохезина в яйцеклетках старых самок является результатом того, что некоторые хромосомы оказываются захвачены и не могут правильно делиться. 

На следующем этапе экспериментов ученые хотят понаблюдать за развитием человеческой яйцеклетки и установить, почему содержание кохезина с возрастом снижается.

Напомним, что только в Великобритании проблемы с зачатием ребенка сегодня имеют 35% британских пар. В среднем они тратят на лечение и попытки ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) около $10 тыс., что для многих бесплодных семей является неподъемной ношей. При этом лишь 33% бесплодных пар получают бесплатное лечение за государственный счет. Кроме того, большинство женщин в Великобритании сегодня не предпринимают попыток забеременеть до 30 лет, и существующие у них проблемы с зачатием выявляются слишком поздно.

А в России страдают бесплодием более 4 млн пар репродуктивного возраста или более 15% населения. В каждой 7-8 российской семье нет детей именно по этой причине. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ, WHO, World Health Organization), во всем мире страдают бесплодием 60-80 млн человек. Cреди факторов, вызывающих бесплодие, называют не только врожденные проблемы, вроде недостатка необходимых гормонов, но и воздействие среды, например, различных химикатов.