Ученые: мутации - это нормально

Специалистов в первую очередь интересовали мутации, которые связаны напрямую с риском болезней, и мутации, которые наносят вред белкам, однако с неизвестным исходом. В общей сложности в человеческом организме приблизительно 3 миллиона мутаций. Из них в среднем у людей обнаружилось по 400 мутаций, которые вредят протеинам, и по 2 и более мутации, которые сопряжены с повышенным риском болезней.

Ученых удивил тот факт, что человек может жить с достаточно большим количеством мутаций без какого-либо значительного ухудшения здоровья. Например, вариация гена MYBPC3 увеличивает риск сердечной недостаточности. При этом неизвестно, проявляется ли его негативный эффект только к концу жизни, или же другие гены просто компенсируют его.