В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В стране и миреНаука и техника
В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа.

Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидозфенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов. 

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Вступайте в группу Город Новостей в социальной сети Одноклассники, чтобы быть в курсе самых важных новостей.

Комментарии /4

15:0920-01-2015
 
1
Шпили-вилли
у нас в новокузнецке диагноз муковисцидоз ставится в течении 1го месяца жизни не генетическими методами, а потом если надо генетикой подтвердить можно

17:3620-01-2015
3
 
Читатель
шпили-вилли всё больше меня пугает , мало того что в последнее время стал говорить словами пропагандистов из зомбоящика , так еще и слова теперь какие-то непонятные употребляет

18:5320-01-2015
 
2
Читатель
На фенилкетонурию всем без исключения новорожденным бесплатно с советского времени делают анализ в роддоме (Могли бы про это диагностирование не упоминать). Хорошо, если ещё два анализа добавится, может кому-то это сохранит качество жизни

10:3421-01-2015
 
 
читатель
А почему на Целиакию не планируют бесплатное обследование? Это заболевание раньше считалось редким, а сейчас очень часто встречается( неясной этиологии аллергии, диспепсии, синдромы малябсорции) . В часть.порядке анализ стоит от 5000р. И выше.

После 22:00 комментарии принимаются только от зарегистрированных пользователей ИРП "Хутор".

Авторизация через Хутор:



В стране и мире