Распространенная патология – анеуплоидия, которую довольно затруднительно выявить при помощи стандартных обследований, УЗИ. По этой причине врачи назначают дополнительные анализы и процедуры.

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг

Здоровые люди обладают 46 хромосомами: 22 пары аутосом, 2 хромосомы, сцепленные с полом (набор у женщин XX, у мужчин - XY).

Анеуплоидия – это генетическая патология, при которой количество хромосом нечетное (не кратное 2): в организме человека наблюдается увеличение или уменьшение их числа. К распространенным вариантам относят трисомию по 21 хромосоме (т.е. «лишняя» хромосома в 21 паре) – синдром Дауна, трисомию по 18 хромосоме – синдром Эдвардса, трисомию по 13 хромосоме – синдром Патау. Частота встречаемости 1 на 600/5000/15000 на количество родов соответственно.

Как определить анеуплоидию?

В мировой практике принята четкая система ведения беременной женщины: ультразвуковое исследование в I триместре (оптимальный срок 11-14 недель), определение сывороточных маркеров (связанный с беременностью плазменный протеин A (PAPP-A)) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина в крови женщины. По результатам анализов рассчитывают индивидуальный риск вынашивания ребенка с генетическими нарушениями или хромосомной аберрацией.

Но система обладает рядом недостатков.

В I триместре беременности скрининг проводят в обязательном порядке. Это направлено на выявление женщин с повышенным риском вынашивания плода с анеуплоидией или грубыми пороками развития, несовместимыми с жизнью, изучение закладки внутренних органов будущего малыша. Т.е. получение максимально возможных данных на ранних сроках о состоянии ребенка. По статистике, скрининг позволяет диагностировать синдром Дауна в 80% случаях. 20%, к сожалению, по определенным причинам пропускаются.

Единственный метод, который помогает достоверно установить диагноз анеуплоидии, – кариотипирование. Это прямое исследование материалов плода, относящееся к инвазивным методикам, так как предполагает биопсию хориона или плаценты, амниоцентез.

При противопоказаниях (обильные и массивные кровотечения, невынашивание в анамнезе) проведение процедуры противопоказано.

Определить тактику ведения пациентки помогает неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПС или НИПТ).

Это методика определения риска рождения ребенка с анеуплоидией. Для анализа берут кровь беременной. В плазме будущей матери содержится 2 ДНК – собственная и плода, процент которой в крови достигает 5-15%. В ходе исследования выделяется ДНК, содержащаяся в плазме. Она секвенируется (читается). Определяется количество хромосом. В норме их должно быть 46. При лишней или отсутствующей хромосоме косвенно можно судить об анеуплоидии плода.

НИПС проводят для определения анеуплоидии по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X. Y, что обусловлено высокой вероятностью рождения детей именно с такой патологией. Метод позволяет «прочитать» все 46 хромосом.

Точность результатов

По данным рандомизированных исследований, НИПТ дает точный результат в 99% случаев анеуплоидий по трисомии, Х и Y хромосомам.

Интерпретация

При низком риске женщина может быть уверена на 99%, что вынашивает здорового малыша. Врачи наблюдают беременную по стандартным протоколам.

При высоком риске рекомендованы инвазивные методики для подтверждения/исключения анеуплоидии. НИПТ, свидетельствующий о высоком риске патологии, в обязательном порядке должны подтвердить инвазивной процедурой. Это связано с тем, что к сожалению до сих пор НИПТ в России не проводится по ОМС и не признана медицинской услугой, хотя в Европе, США и других развитых странах, НИПТ давно вытеснил комбинированный скрининг.

Ограничения анализа НИПТ

Источник фетальной ДНК в плазме матери – плацента или продукты распада. Иногда наблюдается явление мозаицизма, когда ДНК плаценты отлично от ДНК плода, что может привести к неверной интерпретации результатов.

В редких случаях в плазме матери недостаточно ДНК плода для анализа. Рекомендуют забор крови через неделю. Перезабор крови в лаборатории Медикал Геномикс проводят бесплатно

Также данные про НИПТ могут быть искажены, в случае если беременная имеет ИМТ свыше 30, у нее беременность 3 и более плодами, она имеет онкологические заболевания или в последние 3 месяца был выкидыш или медикаментозное прерывание беременности.

Показания

Все беременные, у которых отсутствуют противопоказания, могут сдать НИПТ по собственному желанию.

Группы риска, когда НИПТ рекомендован врачами:

• беременные > 35 лет; возраст биологического отца > 39 лет;
• сомнительный результат, полученный при стандартном обследовании;
• анеуплоидия в анамнезе;
• вероятность хромосомных аберраций.

Сроки проведения, результаты

Оптимальное время – 10-17 неделя. Время ожидания результатов – до 10 дней. Стоит отметить, что данный вид скрининга делают исключительно генетические лаборатории.

Сетевые лаборатории, медицинские центры и клиники ЭКО выступают исключительно в качестве посредника, т.к. для проведения подобного анализа требуется дорогостоящее оборудование (секвенаторы) и биоинформатики и врачи-генетики в штате. Поэтому обращайтесь напрямую в генетическую лабораторию, например Медикал Геномикс.

Данная лаборатория зарекомендовала себя как надежный производитель ДНК тестов, при сотрудничестве с ДНК центром напрямую вы экономите деньги и время на получение анализа, что при данной процедуре является крайне важным фактором для будущей мамы.

Заказать неиннвазивный пренатальный тест в Нижнем Новгороде можно в лаборатории Медикал Геномикс на сайте https://nn.medicalgenomics.ru/analizy-dnk/neinvazivnyij-prenatalnyij-test.html

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ.
НАОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

Материал на правах рекламы